V Sofii se hovořilo o podpoře rodiny i o dalších vzácných poruchách krvetvorby

Odborný program přinesl cenné informace, které onemocnění provázejí. A to zejména u žen, které čelí vyšším rizikům spojeným s menstruací a ztrátou krve.

Mezi hlavní témata patřily i různé možnosti podpory rodiny, a také aktuální vývoj v léčbě. I když specifická léčba pro Glanzmannovu trombastenii zatím chybí, nové výzkumy, včetně genové terapie, jsou nadějí do budoucna. I přes značnou genetickou variabilitu, která zahrnuje 80 různých genů zodpovědných za dysfunkci krevních destiček, se ukazuje, že oblast výzkumu a léčby se dynamicky vyvíjí.

Celkově se konference ukázala jako důležitá akce pro sdílení znalostí i zkušeností mezi odborníky, což přispívá k lepšímu porozumění a péči o lidi s těmito vzácnými onemocněními.

Jedno ze sympozií se zaměřilo na profylaktickou léčbu u dětí s hemofilií. Výzkumy potvrzují, že děti, které zahájí profylaxi ihned po stanovení diagnózy, mají 2-3 krát méně poškozených kloubů než jejich vrstevníci, kteří s léčbou začnou až po dvou letech věku. Tento časový rámec je klíčový zejména v období, kdy se děti učí chodit a jejich klouby jsou vystaveny většímu riziku poranění. Je nutné zdůraznit důležitost péče o klouby, ve kterých se často může objevovat mikrokrvácení. Ačkoliv se tato drobná krvácení mohou na první pohled zdát banální, jejich kumulativní účinky mohou vést k závažným dlouhodobým problémům. Včasná profylaktická léčba pomáhá chránit klouby a minimalizovat riziko poškození, což podtrhuje nutnost rychlé diagnostiky a zahájení léčby u dětí co nejdříve.

Ženy s poruchami srážlivosti krve čelí mnoha výzvám v různých fázích života. Od modřin a krvácení ze sliznic, až po problémy s menstruací, těhotenstvím a menopauzou. Tyto obtíže jsou často doprovázeny různými sociálními stigmaty (např. zvídavé pohledy na modřiny), což může ovlivnit sebevědomí a rozhodování v oblékání. Menstruační problémy jsou obzvláště citlivé, protože mnohé ženy zažívají silné krvácení. To může být i velmi bolestivé a může zasahovat do jejich každodenního života. Těhotenství představuje další riziko, kdy mohou nastat komplikace, jako jsou krvácení při ovulaci nebo během testování embryí. Některé ženy s Glanzmannovou trombastenií mohou být dokonce uvedeny do umělé menopauzy, aby se těmto obtížím předešlo. Celkově je klíčové, aby ženy s těmito poruchami měly přístup k informacím, podpoře a vhodné léčbě, což může pomoci zlepšit kvalitu jejich života a snížit psychosociální zátěž.

Rodiče, zejména matky, často procházejí obdobím viny a úzkosti ohledně zdraví svého dítěte, což může vést k zanedbávání vlastního zdraví. Sourozenci se pak mohou cítit opomíjeni, což může narušit rodinnou konstelaci. Je tedy zcela zásadní zapojení otců. Přispívá to k vytvoření silnější a vyváženější podpoře pro celou rodinu. Zapojení mužů může rovněž zmírnit pocit osamělosti a izolace, které se často vyskytují u matek. Vzájemná podpora rodičů posiluje rodinné vazby a zlepšuje duševní zdraví všech členů rodiny. Důležité také je, aby se otcové aktivně zajímali o zdravotní potřeby svých dětí a zapojovali se do jejich léčby a prevence krvácení, čímž se celkově zlepší kvalita života celé rodiny.

Debata mezi mladými lidmi byla o využití umělé inteligence při výběru léčby. V průběhu debaty se ukázaly aspekty PRO a PROTI. Nakonec se všichni, včetně lékařů, shodli, že celá záležitost není tak jednoduchá. Umělá inteligence zatím taková rozhodnutí neumí, ale někteří přiznávají, že nástroje AI používají. Je ale nutné si uvědomit, že ne všechna data, která z takových zdrojů získáváme, jsou relevantní.

Diskuse o sexualitě u lidí s poruchami srážlivosti krve se opírala o výzkum provedený v Nizozemsku a Chorvatsku. Nizozemský průzkum 720 respondentů ukázal, že 10 % z nich se cítí být omezeno ve svých sexuálních vztazích, zejména kvůli kloubním vadám, které je limitují. Zatímco mladí muži obvykle nezažívají problémy do 18 let, u dívek se tyto obtíže začínají projevovat s první menstruací, obvykle mezi 13. a 18. rokem. Po dosažení dospělosti se však situace mění, kdy převážně muži začínají zaznamenávat problémy. Marko Marinić prezentoval výsledky výzkumu mezi chorvatskou populací, který ukázal, že různé věkové skupiny čelí různým výzvám.

Na závěr odborného programu konference proběhla panelová diskuse, která se zaměřila na zkušenosti pacientů, rodičů a lékařů. Rodiče čelí největšímu tlaku (stresu), protože usilují o to, aby byl život jejich dětí co nejnormálnější. Děti a dospívající však často nevnímají situaci tak dramaticky, zatímco lékaři (hematologové) se zaměřují na důsledky nedodržování léčby, možné problémy a dostupné léčebné možnosti. Jedním z hlavních témat, které se prolínalo všemi přednáškami, byla důležitost a zaměření se na tyto problémy. Pouze vzájemnou informovaností a znalostmi je možné efektivně čelit různým výzvám spojeným s poruchami srážlivosti krve.

V Sofii byli i někteří účastníci nedávné expedice na Mont Blanc. (viz odkaz na článek). včetně „našeho“ Daniela Šimka. V rámci jednoho sympozia byl přítomným promítnutý trailer k připravovanému dokumentu o průběhu celé akce. Všem zúčastněným se dostalo od auditoria velkého uznání a bouřlivého potlesku.

Světová hemofilická federace vyvinula webovou platformu, která může pomoci v rozhodování v léčbě. Tento sdílený nástroj byl navržen tak, aby pomohl lidem s hemofilií A nebo B a jejich ošetřujícím lékařům (hematologům) shromažďovat relevantní informace. Cílem je podpořit smysluplné a efektivní rozhovory se zdravotnickým týmem. Po použití tohoto nástroje mohou uživatelé lépe zhodnotit svou situaci a rozhodnout se, zda zůstanou u stávající léčby, změní ji, přejdou na novou terapii, nebo se budou dál vzdělávat a zabývat vývojem léčby. Stránky se pravidelně aktualizují, aby reflektovaly nové informace a léčebné postupy, což zajišťuje, že uživatelé mají přístup k aktuálním datům a možnostem. Jejich flexibilita umožňuje uživatelům kdykoli se k nim vrátit, což podporuje aktivní zapojení do rozhodovacího procesu s ohledem na svoji léčbu. Webové stránky https://sdm.wfh.org/ jsou nyní přeloženy do šesti jazyků (Angličtina, Němčina, Španělština, Francouzština, Japonština a Holandština). Naším zájmem je dostat stránky i do české verze. Se zástupci WFH jsme osobně tuto věc diskutovali v Sofii a bylo nám přislíbeno, že se tak uskuteční. Mohlo by to totiž posloužit i kolegům ze Slovenska, což zástupci WFH se zájmem ocenili, že by se jednalo o dvě země.

Součástí konference byla také valná hromada Evropského hemofilického konsorcia (EHC), na které byli zvoleni noví členové výkonného výboru a pokladník. Finanční oblast přebírá po Jo Ereensovi, dlouholetém činovníkovi EHC a věrném příteli Českého svazu hemofiliků, Laura Quintas Lorenzo ze Španělska. Noví členové výkonného výboru se na další volební období stali: Panagiotise Christoforou (Řecko), Tatjanu Marković (Srbsko), Williama McKeowna (Velká Británie), Augustase Nedzinskas (Litva), Jamieho O'Haru (Velká Británie) a Amy Owen-Wyard (Velká Británie). Příští konference EHC se uskuteční ve Vídni, Istanbul bude hostit po 30 letech EHC v roce 2026.

Velmi emotivní byl závěr valného shromáždění, kdy se zástupkyně Lotyšska marně snažila zařadit do programu bod, který se týkal návštěvy vedení EHC v Rusku a setkání s ruským ministrem zdravotnictví. Navzdory tomu, že v sále bylo přítomno 38 národních členských organizací (NMO) z 47, předsedající a prezident EHC neumožnil hlasovat o tom, abychom se touto záležitostí blíže zabývali a zabránili tak EHC plánovanou návštěvu uskutečnit. Ihned po výroční konferenci EHC v Sofii se vedení EHC vydalo do Istanbulu, kde se setkalo s tureckou NMO a hned poté odcestovalo do ruské metropole. K delegaci EHC se měli připojit i zástupci Světové hemofilické federace (WFH), ti však ihned po skončení valné hromady svoji účast odvolali. Důvodem cesty EHC byla údajná podpora lidí s poruchami srážlivosti krve v Rusku. Na valném shromáždění vedení EHC slíbilo, že se nesetkají ani nebudou fotografovat s ruskými úředníky, aby to nemohli využít ke své propagandě. Jak je vidno z tiskové zprávy ruského Ministerstva zdravotnictví z 10. října 2024, EHC se zúčastnilo oficiální návštěvy Ruské federace, setkalo se s ministrem zdravotnictví i úředníky a EHC dokonce pochválilo Rusko za fantastickou práci, kterou odvádí a uvedlo, že péče o hemofiliky v Rusku je lepší než v mnoha evropských zemích. To je obzvláště znepokojující v situaci, kdy ukrajinští pacienti s hemofilií čelí tragické humanitární krizi, kdy nemají přístup k potřebným lékům a lékařské péči. Znepokojení nad touto situací již v osobním dopise vyjádřili 3 členské země a přepokládáme, že i nadále bude eskalovat. Po nedávném schválení nových stanov EHC, na kterých více než rok pracoval řídící výbor EHC v úzké spolupráci se všemi NMO, jejichž cílem bylo mimo jiné zjednodušit a formalizovat proces předkládání návrhů valnému shromáždění, se tento bod do programu nepodařilo bohužel dostat, což je zarážející. ČSH se touto situací zabývá a o dalších krocích společně rozhodneme.