Odborníci v Praze. Česko hostí kongres Evropské asociace pro hemofilii a příbuzné choroby (EAHAD)

Tisková zpráva přibližuje, o jakých tématech a novinkách odborníci na letošním kongresu EAHAD diskutují.

V léčbě hemofiliků, tedy lidí s poruchou srážlivosti krve, probíhá doslova revoluce. Lékaři připravují novou léčbu, díky níž si už nemocní nebudou muset pravidelně píchat do žíly faktor srážlivosti krve, který jejich organismus nevyrábí vinou chybějícího genu. Vědci zkoumají možnosti genetické terapie, jež by z hemofiliků prakticky udělala zdravé lidi.

O genetické léčbě se mluví dlouho, ale v posledních několika letech byly publikovány velice slibné výsledky, podle nichž bude možné udržet v organismu hemofilika hodnotu faktoru mnoho let téměř na normálních hodnotách. „Netroufám si odhadnout, kdy přesně bude genetická léčba reálně k dispozici, ale myslím si, že lze uvažovat o horizontu deseti a více let,“ říká primář dětské hematologie Fakultní nemocnice Brno Jan Blatný, který je členem výkonného výboru EAHAD a koordinátor Českého národního hemofilického programu. Už totiž probíhají klinické studie, kterých se účastní omezený počet pacientů. „Zatím jde o dospělé lidi, užitek pro děti se zkoumá až v samém závěru, kdy je již prokázána bezpečnost daného postupu u dospělých,“ uvádí primář Blatný.

Velmi zjednodušeně lze říci, že při genetické léčbě se do velmi oslabeného viru, který není nebezpečný, umístí funkční gen zodpovídající za produkci faktoru krevního srážení. Injekcí se vpraví do žíly, a když se dostane do jaterní buňky, ta začne díky zmíněnému genu vytvářet potřebný faktor. „Zatím bylo prokázáno, že efekt trvá v řádu let,“ zdůrazňuje Blatný. „To by byl obrovský pokrok, protože dnes si hemofilici píchají do žíly lék zhruba každý druhý, třetí den.“

Léčba hemofilie udělala za posledních 40 let obrovský pokrok. „Ve vyspělých zemích začali v 70. letech používat koncentráty faktoru krevního srážení, u nás to bohužel bylo ve větší míře možné až o dvacet let později, protože se jako „západní zboží“ za socialismu běžně nenakupovaly. Bez této léčby končili často hemofilici už v časném věku na vozíku a někdy na závažná krvácení i umírali. Pro ilustraci: průměrný věk osob s těžkou hemofilií dosud v některých indických státech činí jen patnáct let,“ říká Blatný. Léčba pak postupně přešla od řešení následků krvácení k tomu, aby se mu předcházelo. Díky takzvané profylaxi se počet případů krvácení do kloubů u jednoho nemocného snížil z desítek ročně na úplné minimum. „Dnes je v České republice medián dvě krvácení ročně.“

V posledních dvou letech se objevily léky s prodlouženým účinkem, u nichž stačí injekční aplikace jednou dvakrát za týden, u určitých typů hemofilie dokonce jednou za dva týdny. „To je pro nemocné velká úleva,“ doplnil primář. Ještě větší změnou jsou pak nové léčebné možnosti, kdy se tělu nedodává přímo faktor krevní srážlivosti, ale nahrazuje se jiným mechanismem. „Tyto léky je možno podávat jednou týdně, některé i s menší frekvencí, a to pouze pod kůži. Některé z těchto preparátů jsou již v EU registrované, registrace dalších se připravuje. Jde o fantastickou změnu, srovnatelnou s tou, která přišla před 40 lety při zavedení profylaxe. Neumíte si představit, jaká je pro nemocného úleva, že se nemusí pravidelně píchat do žíly. Někteří výrobci se proto snaží vyvinout i koncentráty chybějících faktorů, které by se takto daly v budoucnu podávat“.

Vývoj v léčbě hemofilie se zájmem sleduje ministr zdravotnictví Adam Vojtěch. „Těší mě sledovat výsledky práce, kterou experti v péči o pacienty trpící hemofilií odvádějí. Věřím, že připravovaná léčba bude představovat revoluci, která pacientům přinese nebývalý komfort a v určitých případech dokáže zachránit jejich životy,“ říká s tím, že problematice moderních terapeutických postupů včetně genové terapie se Ministerstvo zdravotnictví věnuje. „Jednáme se zástupci farmaceutických firem i zdravotních pojišťoven a hledáme ta nejvhodnější řešení, jak zajistit financování této péče. Věřím, že se nám podaří najít udržitelný kompromis podobně jako v oblasti registrovaných léčiv pro vzácná onemocnění, pro které nyní dokončujeme nový systém jejich vstupu na trh tak, aby se k pacientům dostávala co možná nejrychleji, a nikoliv zdlouhavě přes paragraf 16, jako je tomu teď,“ dodává ministr Vojtěch.

Fakt, že se kongres EAHAD, na který se sjelo 2500 odborníků z celého světa, koná v Praze, považuje docent Blatný za ocenění našeho systému péče o hemofiliky. „V naší zemi existuje propracovaná síť specializovaných center dvou úrovní. Nestane se tedy, že by se o nemocného staral lékař, který nemá s relativně vzácně se vyskytující hemofílií zkušenost. Podle průzkumu Českého svazu hemofiliků nikdo nemusí za péčí cestovat déle než zhruba dvě hodiny veřejnou dopravou. To není samozřejmostí ani ve vyspělých státech. Například v severských zemích, v USA nebo Kanadě musí hemofilici za lékařem i letadlem,“ uvádí docent Blatný. Vysokého standardu péče bylo v Česku dosaženo díky dobré spolupráci zdravotníků, plátců péče i státních institucí. Komplexní hemofilická centra pak pravidelně prochází auditem odborných společností a Ministerstva zdravotnictví.

Zatímco péče o hemofiliky v dětském věku je u nás podle odborníků excelentní, rezervy máme například u dospělých, zejména ve starším věku. „Často narážíme na to, že sami pacienti pravidelnou profylaktickou léčbu nechtějí. Říkají, že už stejně mají klouby zničené, nechtějí si píchat lék každý druhý den, protože už to cítí jako velkou zátěž. Efekt léčby je však nepopiratelný i u nich. Právě zde snad pomůže nová léčba, která prodlouží intervaly aplikací, případně v dohledné době nitrožilní aplikace zcela nahradí,“ dodává docent Blatný.