Kongres spojující vědu, medicínu a silnou komunitu osob s vrozeným krvácivým onemocněním

Stejně jako u všech změn a novinek vyvstává řada nezodpovězených otázek, diskuze o nových terapiích jsou bezesporu klíčové. Vše bude vyžadovat především komunikaci a vzdělávání všech zainteresovaných, tedy samotných hemofiliků, lékařů, politiků, farmaceutických společností, i zdravotnických pracovníků mnoha dalších profesí. Současná úroveň péče přinesla zvýšenou dostupnost a optimalizaci léčby šité na míru. V uplynulých desetiletích se v klinické praxi užívalo jednotné dávkování stanovené dle hmotnosti hemofilika. Podle nejnovějších poznatků je zřejmé, že mnohem účinnější je brát v úvahu individuální rozdíly ve farmakokinetice přizpůsobit léčbu vždy konkrétnímu jedinci. Jde o účinný nástroj k optimalizaci léčby a k efektivnímu využití nákladů na léčbu.

Profylaxe je v současnosti zlatým standardem, čím dříve se začne, tím lépe. Standardní profylaktická léčba, kdy je dávka stanovena na základě tělesné hmotnosti, nemusí však vyhovovat všem, neboť biologický poločas podávaného léku (zejména u hemofilie A), se může u různých příjemců lišit. Cílem je udržet hladinu srážecího faktoru nad 2%, nejlépe 3%. V případě udržení hladiny nad 12%, pak hemofilik nebude krvácet téměř vůbec. Farmakokinetika a následné využití získaných údajů může pomoci ušít léčbu každému na míru. V našich podmínkách se tomu tak děje více u dětské populace než mezi dospělými.

Všechny současně dostupné produkty se podávají intravenózně, proto mohou být pro někoho pravidelné aplikace faktorů velmi náročné. Zejména u kojenců a malých dětí. Mnozí potřebují centrální žilní vstup, což je spojeno s úskalími jako riziko trombózy, infekce, případně mechanické selhání. Nevýhody intravenózního podávání ovlivňují vývoj budoucích produktů, zejména způsob jejich podávání. Subkutánní neboli podkožní podání faktoru by umožnilo poskytnout výhodnější podmínky a vyhnout se komplikacím spojených s potřebou venózního přístupu. Usnadnilo by to podávání profylaxe zejména u dětí, pro které je intravenózní aplikace velmi obtížná. Momentálně nejblíže jsou k této možnosti hemofilici s inhibitorem (viz. článek Evropská komise schválila přípravek pro léčbu hemofilie A s inhibitorem), do budoucna by však mohla představovat alternativu k léčbě koncentráty faktoru VIII i u hemofiliků bez inhibitoru.

Preparáty s prodlouženým poločasem (EHL) u koagulačního faktoru VIII obecně prodlužují proti standardním plazmatickým či rekombinantním produktům (SHL) poločas rozpadu zhruba 1,5 krát. To umožní snížení frekvence aplikace na dvakrát místo třikrát týdně a až o 20% sníží počet jednotek. Při stejném počtu aplikací lze předpokládat dosažení vyšších minimálních hodnot.

V mnoha ohledech proběhl v Glasgowě historický kongres. Zejména v porovnání hemofilie A a B, větším zaměření na ženy s poruchou srážlivosti krve, ale i přenašečky. A v neposlední řadě také důrazem na individuální potřeby toho kterého hemofilika, přinejmenším v naší části světa. Důležitým aspektem však stále zůstává péče o sebe sama, o své tělo ve vztahu ke zdravé výživě, pravidelnému pohybu, preventivním prohlídkám a fyzioterapii. Fyzická aktivita dělá zázraky u lidí především s vrozenou poruchou krevního srážení - ať už je jim 5, 15 nebo 55 let.

Studie léčby bolesti u hemofiliků ve 22 evropských hemofilických centrech ukázaly, že 35% hemofiliků vykazuje bolest na pěti a více místech těla. Přitom to mohou být i místa, která nemusejí s cílovým kloubem souviset. Bolest totiž může být způsobena i vnímáním poškozených tkání a svalů. Fyzické důsledky bolesti svalů a kloubů, nejenom při pohybu, mohou vést ke snížení kvality života a následně k pocitu frustrace a bezmocnosti. Akutní bolest spojuje s krvácením, zatímco chronickou bolest doprovází artropatii. Studie však ukázaly potíž s rozlišením akutní a chronické bolesti. Je nesprávné spojovat bolest pouze s těmito dvěma aspekty. Hemofilik totiž může pociťovat bolest, i když nejde o poškození kloubu, případně krvácení. Kromě toho většina publikovaných studií upozorňuje na důležitost posuzování psychosociálních dimenzí, které přispívají k bolesti. Existuje stále nedostatek studií demonstrujících účinek stresu nebo negativních emocí na bolest. Také chybějí vypovídající studie a stanovení bolesti u různých typů hemofilie.

Během posledních tří desetiletí dosáhla velkého pokroku genová terapie, ta má u hemofilie velký potenciál. Je velmi povzbudivé, že u lidí s těžkou formou hemofilie A i B dochází k trvalému zvýšení hladin koagulačních faktorů VIII a IX. Zdaleka však není jasné, zda je zvolený postup vhodný i pro děti a inhibitoriky. Otázky, které je nutné pro maximalizaci přínosu genové terapie překonat, jsou především bezpečnostní aspekty, trvanlivost odezvy, riziko vzniku inhibitoru a především proces správné funkce genu.

Zatímco se v západním světě mluví o nových produktech a individualizované léčbě, Světový kongres v Glasgowě odhalil i druhou stránku věci. Převážná část hemofilické populace nemá dodnes přístup k adekvátní péči. Pouze pro 20% jsou přístupné koncentráty srážecích faktorů a více než 50 zemí světa nemá přístup k léčbě vůbec. Z odhadovaných 490 000 osob s hemofilií po celém světě, dostává léčbu 57 000 hemofiliků, mnoho jich umírá již v raném věku. Alain Weill, prezident Světové hemofilické federace, ve svém úvodním projevu vyjádřil nespokojenost s touto situací a přirovnal ji ke katastrofě. Prezidentova slova se týkala i řady dalších problémů, zaměřila se však na dvě podstatné výzvy. První potvrdila naléhavou potřebu spolehlivého, snadno použitelného a cenově dostupného diagnostického nástroje. Druhá se zaměřila na závazek zvýšení produkce koncentrátů, zajištění dostupnosti genové terapie a cenové dostupnosti léčby.

Je proto na místě vážit si podmínek, za kterých mohou hemofilici v Česku žít. Patří sem dostupnost léčby, péče v hemofilických centrech, edukační setkávání, rekondiční pobyty, tábory, vzdělávací materiály atd. atd. Nezůstávejme lhostejní, buďme pozorní a aktivní v pomoci sami sobě i druhým. Zajímejme se o svou léčbu i to, jak můžeme ke svému léčení přispět. Příležitostí je nepřeberně. Zdraví je odpovědnost každého z nás.

Na závěr kongresu vyzval vrcholný orgán WFH všechny členské organizace ke společnému jednání v duchu spolupráce celé komunity lidí s vrozeným krvácivým onemocněním. K dosavadním 129 zemím přijala WFH 11 nových členských organizací, konkrétně Ghanu, Mauritius, Saudskou Arábii, Tanzanii, Ugandu, Bahamy, Barbados, Benin, Guyanu, Mosambik a Tádžikistán. Představenstvo WFH doznalo také řadu změn, především na pozicích viceprezidenta lékařského a finančního výboru a několika členů zdravotního a výkonného výboru. Další kongres se uskuteční za dva roky v malajsijském Kuala Lumpur.

Martin Bohůn