Documents

Important documents
and publications

Discussion

Add your 
review

Our Events 

Information about events

The function of the
joints in haemophilia

Animated guide

Print

Přenos

Gen pro faktor VIII se nachází na chromozómu X (lokus Xq28) je dlouhý 186 000 pb (0,1 % celého X chromozomu), obsahuje 26 exonů. Tímto genem kódovaný protein je složen z 2351 aminokyselin o celkové relativní hmotnosti 267 039 daltonů (obr.2).

Umístění genu pro faktor VIII na gonozomu (chromozómu X) určuje recesivní způsob dědičnosti onemocnění. Ženy jsou postiženy jen velmi výjimečně, nejčastěji se u nich nachází stav přenašečství, tzn.: přítomnost jedné mutované alely, kterou mohou předat na svého potomka. Onemocní pouze chlapci, vzácně se může vyskytnout žena -hemofilička, pokud by její otec byl hemofilik a matka přenašečka.

Z praktického hlediska je podstatné, že všichni synové hemofilika budou zdraví a všechny jeho dcery budou přenašečkami. 50% synů matky přenašečky bude zdravých a 50% bude mít hemofilii. Polovina jejich dcer může být rovněž přenašečkami a polovina budou zdravé ženy.

Asi u 20-30% hemofiliků je rodinná anamnéza negativní. V tomto případě se jedná buď o nově vzniklou mutaci nebo je postižení po generace přenášeno pouze ženami přenašečkami, bez klinických projevů onemocnění.

Projevy hemofilie, tj.rozsah postižení i anamnéza a klinický průběh onemocnění, stejně jako hladina faktoru  jsou přímým výrazem genetického postižení a u členů jedné rodiny bývají stejné. Nemoc se vyskytuje po celém světě, nebyla zjištěna rasová závislost.