Dokumenty

Důležité dokumenty
a publikace ke stažení

Diskuse

Přidejte svůj názor
do diskuse

Naše akce

Informace o pořádaných akcích

Funkce kloubů při hemofilii
animovaný průvodce 

»koleno«  »kotník«

Vytisknout

O von Willebrandově chorobě

Von Willebrandova (vWch) choroba je nejčastější vrozené krvácivé onemocnění způsobené kvalitativním nebo kvantitativním defektem von Willebrandova faktoru (vWF). Přestože jí trpí zhruba 1% populace, je podceňována a zdaleka ne ve všech případech správně diagnostikována. Závažné klinické projevy má zhruba 1 ze 100 pacientů s geneticky prokázanou vWch

Příčinou deficitu či funkční poruchy von Wilebrandova faktoru je jeho snížená nebo vadná syntéza a zrychlené odbourávání v krevním řečišti.

Von Willebrandova choroba postihuje muže i ženy. Dědičnost je většinou  autozomálně dominantní.   U některých typů je dědičnost autozomálně recesivní, kdy je někdy jedinec nositelem onemocnění, ale bez vnějších projevů krvácení. Podle charakteru a tíže onemocnění se dělí na tři typy. Většina případů je velmi lehká s jen minimálním dopadem na pacient. Těžké, klinicky významné formy, jsou méně časté.

Přibližně 75% případů patří do typu I. Jde o částečný kvantitativní defekt von Willebrandova faktoru, krvácivé projevy bývají mírné až středně těžké.

Typ III se projevuje stejně nebo hůře než těžká forma hemofilie A. Při významném poklesu vWF totiž dochází k druhotnému poklesu FVIII. To se pak projevuje mimo jiné i  krvácením do kloubů či svalů vyžadující intenzivní substituční léčbu včetně profylaxe. Koncentrát s vysokým obsahem von Willebrandova faktoru je tedy ideální  léčbou volby pro takového pacienta. Pacienti klinicky závažným průběhem mohou být, stejně jako hemofilici, léčeni i profylakticky.

Přidat komentář


Bezpečnostní kód
Obnovit